Jedan o najučestalijih genetskih poremećaja upravo je Down sindrom, s ovim poremećajem prosječno se rađa 1 dijete na 650 porođaja. Ovaj kromosomski poremećaj nastaje  zbog pogrešne podjele kromosoma prilikom stanične diobe spolnih stanica, prije ili tijekom začeća, pa se stoga cijeli kromosom ili dio kromosoma  pojavi kao višak. Kromosom viška  koji se pojavljuje na 21. kromosomskom paru utječe na sveukupan fizički i mentalni razvoj osobe. Down sindrom može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na rasnu skupinu, ekonomske uvijete ili način života.

Kako nastaje Down sindrom?
Naša tijela su sastavljena od bezbroj stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće, i predstavljaju nacrt onoga što jesmo. Geni se nalaze na nitastim strukturama koje nazivamo kromosomi. Svaka stanica u našem tijelu, osim spolnih, sastoji se od 46 kromosoma, odnosno 23 para. Kromosome nasljeđujemo od svojih roditelja 23 od majke ( preko ženske spolne ili jajne stanice) i 23 od oca  ( preko muške spolne stanice ili spermija).
Višak kromosoma koji uzrokuje Down sindrom u većini slučajeva javlja se prije samog začeća, a u rjeđim slučajevima nakon začeća. Prilikom stanične diobe spolnih stanica dolazi do pogreške u podjeli kromosoma, umjesto uobičajenih 23 kromosoma u spolnoj stanici pojavi se kromosom viška, pa spolna stanica sadrži 24 kromosoma.  Nakon začeća daljnjom diobom stanica višak kromosoma  kopira se u svim stanica tijela. Kromosom viška pojavljuje se na 21. kromosomskom paru, umjesto uobičajena 2 kromosoma, pojave se 3  kromosoma, pa se Down sindrom često naziva i „trisomija 21“.
Animacijski prikaz možete pogledati ovdje

Tipovi Down sindroma
Klasična trisomija 21 koju još nazivamo Primarni ili regularni tip Down sindroma  je upravo jedan od najučestalijih oblika Down sindroma i pojavljuje se u oko 95 % slučajeva.
Osim klasične trisomije 21 postoje još dva tipa Down sindroma.

Translokacijski oblik Down sindroma događa se u prosjeku u 3% do 4% slučajeva. U ovom slučaju ne nasljeđuje se cijeli kromosom 21, nego samo jedan njegov dio koji se  odlomi i priključi za neki  drugi kromosom (obično 14), ovu pojavu nazivamo translokacija ili premještaj. U većini slučajeva translokacija ili premještaj je slučajnost koja nastaje tijekom začeća, no u nekim slučajevima majka ili otac mogu biti  mirni nosioci translokacije, koja se pojavila tek kad je nebalansirana spolna stanica mirnog nosioca ušla u oplodnju.
Iako je ukupan broj kromosoma 46, dakle ne dolazi do promjene broja kromosoma,  izdvojeni dio kromosoma 21 koji se priključi na neki drugi kromosom uzrokuje pojavu Down sindroma.
Animacijski prikaz translokacije možete pogledati ovdje

Mozaički oblik Down sindroma jako je rijedak i u prosjeku se javlja u 1% do 2% slučajeva. Kod Mozaičkog tipa u tijelu osobe pomiješane su stanice s dodatnim kromosomom na 21. paru i stanice s normalnim brojem kromosoma.  Udio stanica sa 47 kromosoma i stanica sa 46 kromosoma može biti jako različit, i o tome ovisi sveukupna zdravstvena slika osobe s ovim tipom Down sindroma.
Iako su majke djece s Down sindromom u 80% slučajeva mlađe od 35 godina starosti , potrebno je reći da se rizik  za rođenje djeteta s Down sindromom povećava s godinama starosti. Kod žena iznad 35 godina rizik iznosi 1:400, do 40 godine života on iznosi 1:110, a iznad 45 godine života čak 1:35.

VAŽNO JE ZNATI
Važno je znati da Vi kao roditelji niste učinili ništa pogrešno i niste krivi što Vaše dijete ima Down sindrom.

Iako su pokrenuta mnoga istraživanja, do dan danas se ne zna točan uzrok pojave ovakvih kromosomskih grešaka. Pojava Down sindroma ne ovisi o vanjskim čimbenicima, stilu života roditelja, ekonomskim uvjetima, javlja u svim dijelovima svijeta, i može se dogoditi svakome.